neurogenic muscular atrophy, Werdnig-Hoffmann ICD-10: G12.0
"Floppy Infant". Bereits in der Spätschwangerschaft
verminderte Kindsbewegungen. Jetzt deutlich verzögerte motorische
Entwicklung. Muskelbiopsie aus dem M. vastus lateralis.
- Stark lipomatotisch durchwachsenes Skelettmuskelgewebe. Schon
in der Übersicht deutliche gruppierte Kalibersprünge der
einzelnen Muskelfaszikel. Deutlich erkennbare Gruppenatrophie (neurogene
Atrophie), Zonen vermehrter Kerndichte
- Weniger atrophische Faszikel zeigen erhöhte Kalibervariabilität
im Querschnitt, aber keine myopathischen Zeichen
- Deutliche perimysiale Fibrose
- Typisch für neurogene Muskelatrophie: Herdförmige Kernkonglomerate
"Floppy Infant". Decreased fetal movement in late pregnancy. Now distinct delayed motor development. Muscle biopsy of the vastus lateralis.
- Severe lipomatosis of the skeletal muscle. The overview shows a distinct variation in caliber of the muscle fascicles. Advanced group atrophy (neurogenic atrophy), areas with increased density of nuclei.
- The less atrophic fascicles show an increased variation in caliber in cross-section but no signs of myopathy.
- Distinct perimysial fibrosis
- The clustered conglomeration of nuclei is typical for neurogenic muscle atrophy.